- Sobre a síndrome: 
A biotinidase é uma enzima hidrolase de fundamental importância no metabolismo da biotina. Sua função é liberar a biotina ligada covalentemente à proteína (dieta) ou aos peptídeos (biocitina). A deficiência de biotinidase, é, portanto, uma enfermidade metabólica. Sua deficiência causa quadro clínico compatível com o que se conhece como deficiência múltipla das carboxilases, responsáveis pela síntese de ácidos graxos, catabolismo de aminoácidos, e pela gliconeogênese (rota pela qual é produzida a glicose).

A idade de início dos sintomas pode variar de uma semana a dois anos de idade. É de difícil diagnóstico e pode desencadear convulsões, erupções na pele, perda da audição e problemas de fala. A doença é diagnosticada através do Teste do Pezinho. Como o papel da biotinidase é apenas separar a vitamina dos alimentos da dieta, basta oferecer ao organismo a vitamina já isolada e ela será metabolizada normalmente. Portanto, para o tratamento é feita a ingestão por via oral de uma dose diária de biotina. A criança portadora da deficiência total da enzima recebe biotina 10mg/dia oralmente desde 41 dias de vida.

Quer saber mais sobre a síndrome? Separamos dois links de artigos:

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89101998000200007&lang=pt

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752014000500018&lang=pt